Nadir hastalıklara karşı insanları bilinçlendirmek, bu hastaların tanı ve
tedaviye kolayca ulaşmalarını sağlamak amacı ile her yıl şubat ayının son günü
“Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında çeşitli etkinliklerle farkındalık çalışmaları
yürütülüyor.
Ulusal Nadir Hastalıklar Derneğinin temelleri (NADHAS) geçen yıl Ege
Üniversitesi Tıp Fakültesinde görev yapan multidisipliner bir ekip tarafından
atıldı. Bu ekip 29 Şubat 2024 tarihinde nadir hastalıklara dikkat çekmek ve en
güncel bilgileri bilim dünyası ile paylaşmak amacıyla “2. Nadir Hastalıklar
Günü Sempozyumu”nda yine bir araya gelecek. Açılışını Ulusal Nadir
Hastalıklar Derneği Başkanı ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları
Alerji ve Klinik İmmünoloji Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Nihal Mete
Gökmen’in ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Rüçhan
Sertöz’ün yapacağı sempozyuma farklı disiplinlerden bilim insanları katılarak
nadir hastalıkların semptomları, tanıları ve tedavilerinden bahsedecekler.
Etkinlik kapsamında, “Nadir Hastalıkların Alerjik Yüzü, Nadir Hastalıkların
Romatolojik Yüzü, Nadir Hastalıkların Acil ve Yoğun Bakım Yüzü, Nadir
Hastalıklar Seyir Defteri, Hastam Her Şeye Alerjik, Rabdomyoliz Kalıtsal
Metabolik Hastalıklar İçin İpucu!, İmmun Yetmezlik, Herediter Anjiyoödem ve
Nadir Hastalıkların Nörolojik Yüzü” başlıklı 9 panel düzenlenecek.
“Nadir hastalıklara sahip insanlar kaliteli tedaviyi hak ediyor”
Ulusal Nadir Hastalıklar Derneği Başkanı ve Ege Üniversitesi Tıp
Fakültesi İç Hastalıkları Alerji ve Klinik İmmünoloji Anabilim Dalı öğretim
üyesi Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen, “Ülkemizin tıp ve sağlık alanındaki güçlü
markası olan Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, klinik araştırmalarda
Avrupa’nın sayılı referans merkezleri arasında yer alıyor. Yetkin bilim insanları
ve son teknoloji donanımlı laboratuvar altyapısı ile önemli tıbbı başarılara ev
sahipliği yapan Tıp Fakültemizin farklı disiplinlerinde görev yapan Prof. Dr.
Meral Kayıkçıoğlu, Prof. Dr. Ömür Ardeniz, Doç. Dr. Aslı Kılavuz ile Ulusal
Nadir Hastalıklar Derneğini kurduk. Son yıllarda giderek ilgi ve farkındalığın
arttığı nadir hastalıklar, ülkemiz için de çok önemli bir sağlık sorununu

oluşturuyor. 2 binde 1 ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar nadir hastalık
olarak kabul ediliyor. Dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin nadir bir hastalığa
sahip olduğu öngörülüyor. Nadir hastalıkları olan bireyler, daha fazla bilinen sık
rastlanan hastalıkları olan hastalar kadar güvenilir, kaliteli ve etkin tedavileri hak
ediyor” diye konuştu.
“Hastalıklara tanı konması uzun yıllar sürebiliyor”
Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen, “Nadir hastalıkları nadir yapan sadece
görülme sıklığının az olması değil, hekimlerin farkındalığının da son derece az
olmasıdır. Hekim farkındalığındaki azlığın en önemli nedeni tıp fakültelerinde
eğitim müfredatında nadir hastalıkların hemen hemen hiç yer almamasıdır. Nadir
hastalıklar konusunda tecrübeli öğretim elemanları maalesef birçok tıp
fakültesinde bulunmamaktadır. Dahili bilimlerde genel olarak sık görülen kalp
hastalıkları, endokrin hastalıklar, enfeksiyonlar, kanserler gibi hastalıklara yer
verilmektedir. Nadir hastalıklar konusunda farkındalığın artması mezuniyet
sonrası verilecek eğitimler, toplantılar ve kongreler ile ancak mümkün
olabilecektir. Nadir hastalığa sahip bir bireyin gerçek tanıyı alması uzun yıllar
sürmektedir. Bu süre zarfında hasta eğer vefat etmezse yanlış tanılar almakta,
yanlış tedaviler uygulanmakta ve gereksiz operasyonlar geçirebilmektedir.
Derneğimiz nadir hastalıkların semptomları, görülme sıklıkları ve tedavileri
konularında hekimlerimizin bilgi düzeyini artırmak amacıyla kurulmuştur. Bu
sayede tanı alan hastaların tanı alma sürelerini kısaltmak, hastalığa bağlı geri
dönüşü olmayan sakatlıkların gelişimini engellemek ve ölümleri önlemek
hedeflenmektedir” dedi.
“Aileleri bilinçlendirmeyi hedefliyoruz”
Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygın olmasının, genetik geçişli nadir
hastalıkların görülme sıklığını artırdığını vurgulayan Prof. Dr. Nihal Mete
Gökmen, “Derneğimiz akraba evliliklerinin önlenmesi ve aile taramaları ile
henüz semptom geliştirmemiş olguların ortaya çıkarılmaları konularında aileleri
bilinçlendirerek sosyal sorumluluk projeleri gerçekleştirmeyi de
hedeflemektedir. Derneğimizin logosunu çok eskiçağlardan itibaren şans
getirdiğine inanılan 4 yapraklı yonca oluşturmaktadır; yoncanın ilk yaprağı
umudu, ikinci yaprağı inancı, üçüncü yaprağı sevgiyi ve dördüncü yaprağı şansı
temsil etmektedir. Doğada her 10 bin üç yapraklı yoncada bir dört yapraklı
yoncaya rastlanır. Derneğimizin tüm hekimlerimize başarılı tanı koymalarında
kılavuz oluşturacağına olan inancımız yüksektir. Derneğimizin kurucu hekimleri
olarak umudumuzun, inancımızın ve hastalarımıza olan sevgimizin yetim olarak
adlandırılan nadir hastalıklar için şans getirmesini diliyoruz” dedi.